自闭症又称为孤独症。被归类为一种由于神经系统失调导致的发育障碍，不能进行正常的语言表达和社交活动，常做一些刻板和重复性的动作和行为。自闭症的病因仍然未知，很多研究人员怀疑自闭症是由基因控制，再由环境因素触发。虽然环境因素所扮演的角色仍未有定论，研究人员发现七个经常出现在自闭症病人的基因组。

    癌症又称为恶性肿瘤。为由控制细胞生长增殖机制失常而引起的疾病。癌细胞除了生长失控外，还会局部侵入周遭正常组织甚至经由体内循环系统或淋巴系统转移到身体其他部分。

从表面上来看，自闭症和癌症是两种风马牛不相及的疾病。然而，研究这两种疾病的科学家们却意外地得出了同一个惊人的发现：某些自闭症患者携带有突变型的癌症或肿瘤基因，很可能正是这些基因突变导致了他们的脑部功能紊乱。

    乳腺、结肠、甲状腺以及其他器官发生癌症可由PTEN基因的突变引发。在携带该突变的儿童中，有10%患有自闭症。而在携带可导致某些类型的脑癌、肾癌以及若干器官（包括脑部）大型肿瘤的突变基因的儿童中，自闭症患病率可达到约一半，是一般人群中该疾病患病率的数倍。

    专家称：该发现仅适用于一小部分的自闭症患者；大多数病例的病因仍是一个谜。而且，与几乎所有的遗传性疾病一样，并非每个基因突变携带者都会发生自闭症或癌症、或其他基因相关性疾病，如癫痫、脑部膨大和良性脑肿瘤等。

   但是，研究人员也表示，这些研究结果相当耐人寻味。鉴于目前尚无任何动物会自然发生自闭症，人们还无法分析导致发育中的脑部产生自闭症的原因，亦无法根治自闭症。这一新发现的关联启发科学家们对小鼠实施基因工程改造，使其表现出众多人类疾病的症状。该发现还促使人们使用可治疗与自闭症具有共同遗传基础的肿瘤的药物，对自闭症患儿的治疗进行首次临床试验。