以下笔者摘录一个关于自闭症与癌症的事例:
他今年10岁,患有致肿瘤基因引起的自闭症。他的父母,亚历山德拉和里克。尤因都清楚他存在罹患脑部、心脏、肾脏、皮肤和眼部肿瘤的风险。理查德符合参与临床试验的资格,这多多少少地缓和了癌症风险带来的阴影。
“我们与其他自闭症群体之间存在重大的区别,”尤因先生说,“我们具备板上钉钉的遗传学诊断结果。”
不过,并非所有人都如此看好这一发现。哈佛大学(Harvard)的遗传学家史蒂文。麦卡罗尔指出,携带致癌基因突变的自闭症患儿的“脑部在许多方面都存在功能障碍”.并补充道,“自闭症只是这些患儿表现出的众多神经系统问题之一,这一事实表明,社交和语言缺陷未必是自闭症的特有症状。
但据未参与得出上述结果的研究的其他科学家称,这一工作改变了他们对自闭症及其发生原因的认识。就像癌症一样,自闭症也可能涉及不受调控的细胞增殖,只是在自闭症中,这种情况发生在脑部神经元。
加州大学圣迭戈分校精神疾病分子基因组学中心的负责人乔纳森。塞巴特认为,癌症与自闭症具有相似性这一点“相当不可思议”.
“目前我们只解决了其中的一小部分问题,”他补充道,“但仅仅这一点点成果已经为我们带来了不少启示。”
克利夫兰诊所的癌症遗传学家卡丽丝。恩格博士首先发现了在父母携带PTEN基因突变的儿童中,自闭症发病率惊人地高。最终,研究表明,该人群中的自闭症患病率可达10%,约为通常预期值的10倍左右。
与此同时,研究人员发现,另一种遗传性疾病更可能导致自闭症。此病名为结节性硬化症,其患者发生肾癌和某一类脑癌的风险均有所增加;而且,有约半数的结节性硬化症患者同时患有自闭症。
虽然PTEN与结节性硬化症基因并不一致,但它们都隶属于可限制细胞生长的同一基因网络。当PTEN或某一结节性硬化症基因失效时,这一限制作用也随之失效,从而引发癌症或肿瘤,或造成脑部神经纤维的异常联接和自闭症。